Sappiamo bene quanto potenziale abbiano l’intelligenza artificiale combinata alla computer vision e al riconoscimento facciale in ambito medico, con diversi progetti molto promettenti. Uno dei nuovi utilizzi di questo trio tecnologico lo si ha nel riconoscimento di rare patologie genetiche.

In uno studio pubblicato questo mese sulla rivista Nature Medicine, la società statunitense FDNA ha mostrato nuovi test del suo software, DeepGestalt, basato proprio su un’intelligenza artificiale. Proprio come un normale software di riconoscimento facciale, la società ha addestrato gli algoritmi analizzando un set immenso di volti umani. FDNA ha raccolto più di 17.000 immagini che coprivano 200 sindromi diverse usando un’app per smartphone sviluppata da Face2Gene.

Intelligenza artificiale e riconoscimento facciale usate per identificare rare patologie genetiche 1

In due primi test, DeepGestalt è stato utilizzato per cercare disturbi specifici: la sindrome di Cornelia de Lange e la sindrome di Angelman. Entrambe queste sono condizioni complesse che influenzano lo sviluppo intellettuale e la mobilità. Hanno anche tratti distintivi del viso, come le sopracciglia arcuate e una pelle insolitamente chiara. In questo tipo di test con sole due possibili patologie, DeepGestalt ha ottenuto una precisione maggiore del 90%, battendo i medici esperti che si sono fermati a circa il 70%.

Tuttavia, in un esperimento più impegnativo, all’algoritmo sono state mostrate immagini di individui affetti dalla sindrome di Noonan, chiedendogli di identificare quale delle cinque mutazioni genetiche specifiche potrebbe averlo causato. Qui il software è stato leggermente meno accurato, con un tasso di successo del 64% (risultato sempre migliore della pura legge delle probabilità).

Insomma, il potenziale per queste nuove tecnologie che incorporano l’intelligenza artificiale, la computer vision e il riconoscimento facciale è immenso e adesso ci troviamo solo agli albori di una nuova rivoluzione medica legata alla diagnosi.